Stroke Genetics

ABSTRACT

We introduced our first edition of this book with the statement that ‘our understanding of the genetics of common diseases has come a long way in recent years’. That statement is as true now as it was then but even we could not have foretold the enormous strides being made in the genetics of all the common diseases, with stroke being an exemplar of the complexity and struggles of that science. The advances in our mathematical and statistical capabilities along with the strides in genetic laboratories and, just as importantly, the reduction in manufacturing cost of microarray chip technology have all helped in greatly improving our understanding of stroke genetics. Many thousands of willing patients have agreed to donate their DNA in the hopes of benefitting future generations. Researchers have meticulously and painstakingly compared and contrasted millions of human polymorphisms. The enormity of this task should not be underestimated. The gratifying popularity of our first edition prompted the publishers to encourage us to produce a second edition. We approached our colleagues from across the continents, and despite their hectic schedules, not one hesitated in responding to our call.

INTRODUCTION

Few conditions cause as much devastation to the human brain as stroke. The consequence of such damage ranges from being imperceptible to complete hemiparesis, a locked-in syndrome, reversal of personality, and, ultimately, death. In itself such a disease would be undesirable, but the common frequency of stroke makes it all the more feared. Stroke is the fourth commonest cause of death in the West, yet this simple statement belies the heavy toll inflicted on so many patients, families, friends, and careers. In the USA alone, more than 700,000 people suffer from stroke, but by the middle of this century, around 80% of the world’s burden will be in the emerging nations of India and China (WHO Non-communicable diseases report). The patho physiologic nature of the disease means that atherosclerosis in cerebral arteries is merely symptomatic representation of the total burden of disease in the systemic arterial circulation. The result is that most stroke patients die of coronary artery disease and many also suffer from intermittent claudication from peripheral arterial disease.

چکیده

ما اولین نسخه این کتاب را با بیانیه ای که “درک ما از ژنتیک بیماری های رایج در سال های اخیر به راه افتاده است، معرفی کردیم.” این بیانیه همانطور که در حال حاضر بود درست است، اما حتی ما نمی توانست پیش بینی های بزرگی که در ژنتیک تمام بیماری های شایع پیش بینی شده است، با سکته مغزی یک نمونه از پیچیدگی و مبارزه آن علم است. پیشرفت در توانایی های ریاضی و آماری ما همراه با پیشرفت در آزمایشگاه های ژنتیکی و به همان اندازه مهم کاهش هزینه های تولید تکنولوژی تراشه های میکروارگانی موجب شد تا درک ما از ژنتیک سکته مغزی بسیار بهبود یابد. هزاران نفر از بیماران علاقمند توافق کرده اند تا DNA خود را در امید استفاده از نسل های آینده به اهدا کنند. محققان دقیق و دقیق در مقایسه با میلیونها پلی مورفیسم انسانها مقابله می کنند. عظمت این وظیفه نباید دست کم گرفته شود. محبوبیت جذاب اولین نسخه ما ناشران را مجبور کرد ما را تشویق کند تا نسخه دوم را تولید کنند. ما به همکارانمان از سراسر قاره ها نزدیک شدیم و به رغم برنامه های حیرت آور خود، هیچ کس در پاسخ به تماس ما تردید نکرد.

مقدمه

چند شرایط باعث تخریب مغز انسان به عنوان سکته مغزی می شود. نتیجه چنین آسیب هایی از ناشناخته شدن به همی پارس کامل، یک سندرم قفل شده، تغییر شخصیت و در نهایت مرگ است. در خود چنین بیماری ممکن است نامطلوب باشد، اما فرکانس مشترک سکته مغزی آن را بیشتر ترسانده است. سکته مغزی چهارمین عاملی است که باعث مرگ در غرب می شود، اما این بیانیه ساده، عوارض سنگینی را که بر روی بسیاری از بیماران، خانواده ها، دوستان و شغل ایجاد می شود، متهم می کند. در ایالات متحده تنها بیش از 700،000 نفر مبتلا به سکته مغزی هستند، اما تا اواسط قرن حاضر، حدود 80٪ از هزینه های جهان در کشورهای در حال ظهور هند و چین (WHO گزارش های بیماری های غیر قابل پیش بینی) خواهد بود. طبیعت فیزیولوژیکی پاتو از این بیماری به این معنی است که آترواسکلروز در شریانهای مغزی، صرفا نماد عاملی از کل بار بیماری در گردش خون شریانی است. نتیجه این است که بیشتر بیماران مبتلا به سکته مغزی از بیماری عروق کرونر می میرند و بسیاری نیز از گرفتگی متناوب از بیماری شریان محیطی رنج می برند.

Year: 2017

Publisher : SPRINGER

By : Pankaj Sharma and James F. Meschia