توضیحات
ABSTRACT
Schizophrenia is a severe psychiatric disorder. Genetic and functional studies have strongly implicated the disrupted in schizophrenia 1 gene (DISC1) as a candidate susceptibility gene for schizophrenia. Moreover, recent association studies have indicated that several DISC1 single nucleotide polymorphisms (SNPs) are associated with schizophrenia. However, the association is hardly replicate in different ethnic group. Here, we performed a meta-analysis of the association between DISC1 SNPs and schizophrenia in which the samples were divided into subgroups according to ethnicity. Both rs3738401 and rs821616 showed not significantly association with schizophrenia in the Caucasian, Asian, Japanese or Han Chinese populations.
INTRODUCTION
Schizophrenia is a devastating mental illness, with a worldwide prevalence of approximately 1% (Sullivan et al., 2003). It is characterized by emotional impairment, cognitive deficits, and social dysfunction. Evidence from multiple studies indicated that genetic factors play an important role in the etiology of schizophrenia (Faraone et al., 2002). The 414 kb disrupted in schizophrenia 1 gene (DISC1), first identified at the site of a balanced translocation (1;11)(q42.1;q14.3), co-segregates with schizophrenia and other psychiatric disorders in a Scottish pedigree (Millar et al., 2000; Blackwood et al., 2001). Subsequently, the association of several coding or non-coding DISC1 single nucleotide polymorphisms (SNPs) with schizophrenia was independently reported in different ethnic groups (Ekelund et al., 2004; Zhang et al., 2005; Zhang et al., 2006; Chen et al., 2007; Qu et al., 2007; Saetre et al., 2008; Hennah et al., 2009). DISC1 acts as a scaffold protein that interacts with or regulates multiple molecules in neurogenesis, neurodevelopment, neuronal migration, and signaling (Brandon and Sawa, 2011; Porteous et al., 2011; Soares et al., 2011). Mouse models carrying DISC1 mutations show behavioral deficits, and abnormalities in brain morphology, cognitive function, and sociability, which are reminiscent of the findings in schizophrenia (Clapcote et al., 2007; Hikida et al., 2007; Li et al., 2007; Kvajo et al., 2008; Lee et al., 2011; Zhou et al., 2013).
چکیده
اسکیزوفرنی یک اختلال روانپزشکی شدید است. مطالعات ژنتیکی و عملکردی به شدت به اختلال در ژن اسکیزوفرنی 1 (DISC1) به عنوان یک ژن حساس به نامزدی برای اسکیزوفرنیا منجر شده است. علاوه بر این، مطالعات ارتباط اخیر اخیر نشان داده است که پلیمورفیسم تک تک نوکلئوتیدی DISC1 (SNP) با اسکیزوفرنی همراه است. با این وجود، این ارتباط در گروه قومی مختلف تقریبا تکرار نمی شود. در اینجا، ما یک متاآنالیز ارتباط بین DISC1 SNPs و اسکیزوفرنی انجام دادیم که در آن نمونه ها بر اساس نژاد به زیرگروه ها تقسیم شدند. هر دو rs3738401 و rs821616 به طور قابل توجهی در ارتباط با اسکیزوفرنی در جمعیت قفقازی، آسیایی، ژاپنی یا هان چینی ارتباط معنی داری نداشتند.
مقدمه
اسکیزوفرنی یک بیماری روانی مخرب است که شایعترین آن در حدود 1٪ است (Sullivan et al.، 2003). آن را با اختلالات عاطفی، نقص شناختی و اختلال عملکرد اجتماعی مشخص می کند. شواهد حاصل از مطالعات متعدد نشان داد که عوامل ژنتیکی نقش حیاتی در علل اسکیزوفرنی دارند (Faraone et al.، 2002). 414 کیلو بایت در ژن اسکیزوفرنی 1 (DISC1) اختلال ایجاد کرد، که ابتدا در محل انتقال متعادل (1؛ 11) (42.1 q 14.3) شناسایی شد و با اسکیزوفرنی و سایر اختلالات روانپزشکی در یک نژاد اسکاتلندی ( Millar et al.، 2000؛ Blackwood et al.، 2001). درنتیجه، ارتباط چندین پلیمورفیسم یکپارچه نوکلئوتیدی DISC1 با اسکیزوفرنی به طور مستقل در گروه های مختلف قومی گزارش شد (Ekelund و همکاران، 2004؛ ژانگ و همکاران، 2005؛ ژانگ و همکاران، 2006؛ چن et al.، 2007؛ کو و همکاران، 2007؛ Saetre و همکاران، 2008؛ هانا و همکاران، 2009). DISC1 به عنوان یک پروتئین داربست عمل می کند که با مولکول های چندگانه در نوروژنز، رشد عصبی، مهاجرت نورون و سیگنالینگ (Brandon and Sawa، 2011؛ Porteous et al.، 2011؛ Soares et al.، 2011) تعامل دارد. مدل های موش که جهش های DISC1 را انجام می دهند، نقایص رفتاری و ناهنجاری های در مورفولوژی مغز، عملکرد شناختی و اجتماعی را یادآوری می کنند که یادآور یافته های اسکیزوفرنی هستند (Clapcote et al.، 2007؛ Hikida et al. 2007؛ Li et al. 2007 ؛ Kvajo و همکاران، 2008؛ لی و همکاران، 2011؛ ژو و همکاران، 2013).
Year: 2018
Publisher : ELSEVIER
By :Yiliang Xu, Jun Ren, Haihong Ye
File Information: English Language/ 26 Page / size: 1.77 MB
سال : 1397
ناشر : ELSEVIER
کاری از : Yiliang Xu, Jun Ren, Haihong Ye
اطلاعات فایل : زبان انگلیسی / 26 صفحه / حجم : MB 1.77
نقد و بررسیها
هنوز بررسیای ثبت نشده است.