توضیحات
ABSTRACT
With the development of the Human Genome Project, a complete reference sequence of the human genome became available. As new sequencing platforms and bioinformatics tools were continuously developed, sequencing costs were reduced. The emergence of several genome projects was grounded in such developments, allowing the scrutinizing, at the genome level, of the present human genetic variation, the analysis of extinct species (such as the Neanderthal) as well as the study of non-human primates. A general characterization of the main genome projects with potential impact in the field of Biological Anthropology is performed in this chapter. Examples of studies which profited from the genomic data produced are also provided. As high resolution studies are becoming affordable and faster, anthropologists around the world are being challenged to benefit and exploit the data being generated from the several international large-scale genomic projects. If they are able to meet this challenge, traditional questions of anthropological importance can be addressed in a new and much more efficient way .
INTRODUCTION
The emergence of DNA sequencing technology in the mid-1970s initiated a revolution in the field of Biology, anticipating the possibility of determining the sequence of the human genome and mapping all of its genes. The Human Genome Project (HGP) was officially launched in 1990 (www.genome.gov); in parallel with the technological and scientific endeavours, the discussion of the ethical ,legal and social issues was also seen as a requirement for its proper development . In 2001 a rough draft sequence representing a coverage of about 70% of the genome was published . The reference DNA sequence of the human genome, obtained almost entirely using the Sanger sequencing method, was completed in 2003 and published one year latter ; the information produced has been available, since the end of 2005, in public databases. Thereafter, human genome assembly data has been continuously improving, in order to produce an accurate consensus representation of the genome. The 2015 released primary assembly of the human genome accounts for 20296 coding genes, 25173 noncoding genes, 14424 pseudogenes and 198634 gene transcripts (http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Info/Annotation; GRCh38.p3 – Genome Reference Consortium Human Build 38).
چکیده
با توسعه پروژه ژنوم انسان، یک توالی مرجع کامل ژنوم انسان در دسترس قرار گرفت. همانطور که سیستم های توالی جدید و ابزارهای بیوانفورماتیک به طور مداوم توسعه یافته بود، هزینه های توالی کاهش یافت. ظهور چندین پروژه ژنوم در چنین تحولاتی به وجود آمد و اجازه داد تا بررسی ژنوم تنوع ژنتیکی موجود در انسان، تجزیه و تحلیل گونه های منقرض شده (مانند نئاندرتال) و همچنین بررسی اولیای غیر انسانی صورت گیرد. توصیف کلی پروژه های اصلی ژنوم با تاثیر بالقوه در زمینه انسان شناسی زیستی در این فصل انجام شده است. نمونه هایی از مطالعاتی که از اطلاعات تولید ژنوم سود می برند نیز ارائه می شوند. به عنوان مطالعات با وضوح بالا در حال تبدیل شدن به مقرون به صرفه و سریعتر، انسان شناسان در سراسر جهان به چالش کشیده شده است به بهره برداری و بهره برداری از داده های تولید شده از چندین پروژه بین المللی در مقیاس بزرگ ژنوم. اگر آنها بتوانند به این چالش برسند، سؤالات سنتی اهمیت انسان شناسی را می توان در یک روش جدید و بسیار کارآمد مورد توجه قرار داد.
مقدمه
ظهور فن آوری توالی DNA در اواسط دهه 1970 یک انقلاب در زمینه زیست شناسی را آغاز کرد، پیش بینی امکان تعیین توالی ژنوم انسان و نقشه برداری از تمام ژن های آن. پروژه ژنوم انسان (HGP) به طور رسمی در سال 1990 راه اندازی شد (www.genome.gov)؛ به موازات تلاش های تکنولوژیکی و علمی، بحث در مورد مسائل اخلاقی، حقوقی و اجتماعی نیز به عنوان یک الزام برای توسعه مناسب آن دیده می شود. در سال 2001 یک توالی رسمی خشن نشان داد که حدود 70 درصد از ژنوم منتشر شده است. دنباله DNA مرجع ژنوم انسان، تقریبا به طور کامل با استفاده از روش توزیع Sanger به دست آمده، در سال 2003 تکمیل شد و یک سال بعد منتشر شد؛ اطلاعات تولید شده از اواخر سال 2005 در پایگاه های عمومی موجود است. پس از آن، داده های مونتاژ انسانی انسانی به طور مداوم بهبود یافته است، به منظور ارائه یک ارزیابی دقیق از توافق ژنوم. اسمبلی اولیه منتشر شده از ژنوم انسانی سال 2015 برای 20296 ژن کدگذاری، 25173 ژن غیر کدونی، 14424 pseudogenes و رونویسی ژن 198634 (http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Info/Annotation؛ GRCh38.p3 – Genom Reference Consortium Human ساخت 38)
Year: 2016
Publisher: SPRINGER
By : Manuela Lima , Amanda Ramos & Cristina Santos
File Information: English Language/ 235 Page / size: 8.69 MB
Only site members can download free of charge after registering and adding to the cart
سال : 1395
ناشر : SPRINGER
کاری از : مانوئلا لیما، آماندا راموس و کریستینا سانتوس
اطلاعات فایل : زبان انگلیسی / 235 صفحه / حجم : MB 8.69
نقد و بررسیها
هنوز بررسیای ثبت نشده است.