سبد خرید

Inherited Neurological Disorders

تومان

موجودی: در انبار

Cerebellar ataxia can occur due to many diseases and manifest as diverse symptoms of failing to coordinate gait, balance, extremity, and eye movements. There are many causes of cerebellar ataxia; among others, genetic disorders are major causative factors. Hereditary ataxias are progressive, degenerative, and often fatal. Generally, the affected individuals ignore the disease status until they have children. In this chapter we introduced a subgroup of hereditary ataxias due to CAG repeat expansions in encoding and untranslated regions of the corresponding causative gene, including spinocerebellar ataxia (SCA) type 1, 2, 3, 6, 7, 12, and 17 and dentatorubral and pallidoluysian atrophy (DRPLA). Additionally, the relatively rare Gerstmann- Sträussler-Scheinker syndrome (GSS) and ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2) are presented here as well.

تعداد:
مقایسه

ABSTRACT

Cerebellar ataxia can occur due to many diseases and manifest as diverse symptoms of failing to coordinate gait, balance, extremity, and eye movements. There are many causes of cerebellar ataxia; among others, genetic disorders are major causative factors. Hereditary ataxias are progressive, degenerative, and often fatal. Generally, the affected individuals ignore the disease status until they have children. In this chapter we introduced a subgroup of hereditary ataxias due to CAG repeat expansions in encoding and untranslated regions of the corresponding causative gene, including spinocerebellar ataxia (SCA) type 1, 2, 3, 6, 7, 12, and 17 and dentatorubral and pallidoluysian atrophy (DRPLA). Additionally, the relatively rare Gerstmann- Sträussler-Scheinker syndrome (GSS) and ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2) are presented here as well.

INTRODUCTION

  A 36-year-old Chinese Han male was frst presented in our Neurology Department with a 2-year history of slowly progressive gait disturbance and slurred speech and 1-year history of urine incontinence and sexual dysfunction. Based on his description, symptoms originated with awkwardness in both upper extremities, followed by gait disturbance. He felt the severe unsteadiness when going downstairs. Thereafter, he began to develop slurred speech with a plosive pitch. Currently, the main distresses severely affecting quality of life are urination urgency, hesitation, and erectile failure. On examination, blood pressure was a little high, without orthostatic hypotension (supine blood pressure 125/100 mmHg, orthostatic blood pressure 120/100 mmHg at 3 min). Cranial nerve examination showed normal. The tendon reflexes of extremities were symmetrical increased (+++), but extensor plantar responses were negative. Dysarthria, with monotone and plosive articulation, was noted. However, dysphagia, nystagmus, and imbalance of saccade velocity were not observed, and his extraocular movements were normal. In addition, dysmetria were marked as well.  Brain magnetic resonance imaging (MRI)  indicated the mild atrophy of cerebellum and brainstem (Fig. 1.1). His brother (III5), aunt (II4), uncle (II5), and grandfather (I1) underwent similar cerebellar defcits without  autonomic nervous system abnormalities (Fig. 1.2).

چکیده

آتاکسی Cerebellar می تواند به علت بسیاری از بیماری ها رخ دهد و به عنوان نشانه های مختلفی از عدم هماهنگی راه رفتن، تعادل، اندام و حرکات چشم صورت می گیرد. علت های زیادی برای اتاکسای مخچه وجود دارد. در میان دیگر، اختلالات ژنتیکی عامل اصلی عواقب آن هستند. Ataxias ارثی پیشرفته، دژنراتیو، و اغلب کشنده است. به طور كلي افراد مبتلا به وضعيت بيماري تا زمان كودكان ناديده گرفته مي شوند. در این فصل ما یک زیرگروه آتاشیای ارثی به علت تکرار تکرار CAG در مناطق کدگذاری و ترجمه نشده ژن عصبی مرتبط، از جمله نوع 1، 2، 3، 6، 7، 12 و 17 اسپاینوسئر سلول (SCA) نوع 1، 2، 3، 6، 7، 12 و 17 و dentatorubral و آتروفیس pallidoluysian (DRPLA). علاوه بر این، سندرم Gerstmann-Sträussler-Scheinker نسبتا نادر (GSS) و آتاکسی با آپوپسی آپیکسی نوع 2 (AOA2) نیز در اینجا ارائه شده است.

مقدمه

یک مرد 36 ساله هان چینی در بخش اعصاب ما با یک سابقه 2 ساله از اختلال قدم زدن به آرامی پیشرفت و سخنرانی خسته کننده و یک ساله بی اختیاری ادرار و اختلال عملکرد جنسی ارائه شده است. بر اساس توصیف او، علائم ناشی از ناخوشایندی در هر دو اندام فوقانی ایجاد می شود، و پس از آن اختلالات قدی. او احساس ناپذیری شدید هنگام رفتن به طبقه پایین. پس از آن، او شروع به توسعه سخن وحشیانه با زمین پیچ و تاب. در حال حاضر، اختلالات اصلی که به شدت بر کیفیت زندگی تأثیر می گذارد، ضرورت، ابهام، تردید و نارسایی نعوظ است. در معاینه، فشار خون کمی بالا بود، بدون فشار خون آرتواستاتیک (فشار خون زیر فشار 125/100 mmHg، فشار خون آرتروزیک 120/100 mmHg در 3 دقیقه). معاینه عصب جمجمه طبیعی بود. تاندون شکاف اندام ها افزایش متقارن (+ + +) بود، اما پاسخ اکستنسور پالتر منفی بود. دیزارتا، با مفصل انحصاری و انعطاف پذیر، مشخص شد. با این حال، دیسفاژی، نیشنگموس و عدم تعادل سرعت ساکاده مشاهده نشد و حرکات اضافی آن طبیعی بود. علاوه بر این، دیزتریا نیز مشخص شد. تصویر برداری مغناطیسی مغناطیسی (MRI) نشان دهنده آتروفی خفیف مخچه و مغز است (شکل 1.1). برادرش (III5)، عمه (II4)، عمه (II5)، و پدربزرگ (I1)، تخریب مخچه مغزی مشابه بدون اختلالات سیستم عصبی در سیستم عصبی انجام شد (شکل 1.2).

Year: 2016

Publisher: SPRINGER

By :  Zhi-Ying Wu

File Information: English Language/ 149 Page / size: 8.51 MB

Only site members can download free of charge after registering and adding to the cart

Download tutorial

سال : 1395

ناشر : SPRINGER

کاری از : ژی یینگ وو

اطلاعات فایل : زبان انگلیسی / 149 صفحه / حجم : MB 8.51

فقط اعضای سایت پس از ثبت نام و اضافه کردن به سبد خرید می توانند دانلود رایگان کنند.خوشحال می شویم به ما پبیوندید

آموزش دانلود

دیدگاهها

هیچ دیدگاهی برای این محصول نوشته نشده است.

اولین نفری باشید که دیدگاهی را ارسال می کنید برای “Inherited Neurological Disorders”
درحال بارگذاری ...