Primary Immunodeficiency Diseases Definition, Diagnosis, and Management

ABSTRACT

The immune system is a complex network of cells and organs which cooperate to protect individual against infectious microorganisms, as well as internally-derived threats such as cancers. The immune system specializes in identifying danger, containing and ultimately eradicating it. It is composed of highly specialized cells, proteins, tissues, and organs. B- and T- lymphocytes, phagocytic cells and soluble factors such as complement are some of the major components of the immune system, and have specific critical functions in immune defense. When part of the immune system is missing or does not work correctly, immunodeficiency occurs; it may be either congenital (primary) or acquired (secondary). Secondary immunodeficiency diseases are caused by environmental factors such as infection with HIV, chemotherapy, irradiation, malnutrition, and others; while primary immunodeficiency diseases (PIDs) are hereditary disorders, caused by mutations of specific genes. Primary immunodeficiency diseases are a heterogeneous group of inherited disorders with defects in one or more components of the immune system. These diseases have a wide spectrum of clinical manifestations and laboratory findings; however, in the vast majority of cases, they result in an unusually increased susceptibility to infections and a predisposition to autoimmune diseases and malignancies . Primary immunodeficiencies constitute a large group of diseases, including more than conservatively defined hereditary disorders affecting development of the immune system, its function, or both .

INTRODUCTION

Combined T and B lymphocytes immunodeficiencies (CID) are a group of rare genetic disorders characterized mainly by profound deficiencies of Tlymphocyte counts and/or function, with or without B-lymphocyte defect. The incidence of CID is estimated to be 1 in 75,000–100,000 live births ; however, the true incidence is unknown because many patients die before diagnosis. Since most forms of CID are inherited as AR traits, they would be expected to be more common in areas with high rate of consanguinity . Unfortunately, many physicians lack the knowledge to early diagnose these patient. This results into significant organ damage before diagnosis, which affects the overall prognosis. (See Table 1.1 and Fig. 1.8 for updated classification of combined T- and B-cell immunodeficiencies) The first description of a child with a deficiency in cellular immunity was made by Glanzmann and Riniker in 1950 . Some years later Hitzig et al.

چکیده

سیستم ایمنی یک شبکه پیچیده از سلول ها و اندام هایی است که برای محافظت از فرد در مقابل میکروارگانیسم های عفونی و همچنین تهدیدات داخلی از قبیل سرطان ها همکاری می کنند. سیستم ایمنی متخصص در شناسایی خطر، حاوی و در نهایت ریشه کن کردن آن است. این شامل سلول ها، پروتئین ها، بافت ها و اندام های بسیار تخصصی است. سلولهای فاگوسیتیک و فاگوسیتیک B و T و عوامل محلول مانند مکمل بعضی از اجزای اصلی سیستم ایمنی هستند و دارای عملکرد خاصی در دفاع از سیستم ایمنی هستند. وقتی بخشی از سیستم ایمنی از دست رفته یا به درستی کار نمی کند، کمبود ایمنی اتفاق می افتد؛ ممکن است یا مادرزادی (اولیه) یا به دست آوردن (ثانویه) باشد. بیماری های ثانویه مبتلا به کمبود ایمنی ناشی از عوامل محیطی مانند عفونت HIV، شیمی درمانی، اشعه، سوء تغذیه و دیگر موارد هستند. در حالی که بیماری های اولیه کمبود ایمنی (PIDs) اختلالات ارثی هستند که ناشی از جهش های ژن های خاص است. بیماری های ابتلا به کمبود ایمنی یک گروه ناهمگن از اختلالات ارثی با نقص در یک یا چند جزء سیستم ایمنی بدن است. این بیماری ها طیف وسیعی از تظاهرات بالینی و یافته های آزمایشگاهی را دارند. با این حال، در اکثریت قریب به اتفاق، آنها منجر به افزایش حساسیت به عفونت ها و استعداد بیماری های خودایمنی و بدخیم می شوند. کمبود های اولیه ایمنی یک گروه بزرگ از بیماری ها را شامل می شود که شامل بیش از اختلالات ارثی محافظه کارانه ای است که بر توسعه سیستم ایمنی، عملکرد آن یا هر دوی آنها تاثیر می گذارد.

مقدمه

کمبود ایمنی T و B ترکیبی از اختلالات ژنتیکی نادر است که عمدتا به دلیل کمبود شدید شمارش و / یا عملکرد تلیفوسیت ها با یا بدون نقص B-lymphocyte مشخص می شود. بروز CID برآورد شده است 1 در 75،000-100،000 تولد زنده؛ با این حال، شیوع واقعی ناشناخته است زیرا بسیاری از بیماران قبل از تشخیص می میرند. از آنجایی که اکثر اشکال CID به عنوان ویژگی های AR به ارث برده می شوند، انتظار می رود که در مناطقی با میزان بالای کوهنوردی بیشتر باشد. متأسفانه، بسیاری از پزشکان دانش خود را برای تشخیص زودهنگام این بیماران ندارند. این نتیجه به ضایعات اندام قابل توجهی قبل از تشخیص، که بر پیش آگهی کلی تاثیر می گذارد. (جدول 1-1 و شکل 1 8 برای طبقه بندی به روز شده از کمبود های سیستم ایمنی کمبود T و B ترکیبی) اولین توصیف یک کودک با کمبود ایمنی سلولی توسط Glanzmann و Riniker در سال 1950 ساخته شده است. چند سال بعد Hitzig و همکاران.

Year: 2016

Publisher: SPRINGER

By : Nima Rezaei, Asghar Aghamohammadi and Luigi D. Notarangelo